Este debate contiene 3 respuestas, tiene 2 mensajes y lo actualizó  DrRomeu hace 1 año, 3 meses.

  • Autor
    Publicaciones
  • #858

    vmsn
    Participante

    Hola Buen dia.
    Que tipo de estudios tendria que realizar para saber si el diagnostico de Sindrome X Fragil es correcto???
    Que Especialista debera revisar dichos examenes, si es que hay que realizar algunos???

  • #861

    DrRomeu
    Participante

    El diagnóstico de certeza se realiza a través de un análisis del cariotipo (ver en https://medlineplus.gov/spanish/ency/esp_imagepages/9488.htm), es decir, de los cromosomas de la persona. Se hace a partir de muestras de sangre, o de otros fluidos.

    Los especialistas que trabajan con estos casos suelen ser los pediatras, ya que es un trastorno que se diagnostica en la infancia.

    Pueden intervenir muchos más especialistas (neurólogos, psiquiatras, logopedas, etc.( en relación con los problemas concretos que presente cada paciente.

    Gabinete Dr. Romeu y Asociados

  • #862

    DrRomeu
    Participante

    Hemos recibido el siguiente e-mail, en relación con la pregunta acerca del Síndrome de X-Fragil:

    Buenas tardes:

    Mi nombre es José Guzmán y soy el presidente de la Federación Española del Síndrome X Frágil.

    He visto en su foro la siguiente consulta:

    Aunque no soy un profesional en la materia, debo decir que discrepo de la respuesta por ser inexacta en lo siguiente:

    – El cariotipo no es la pureba de certeza para el síndrome x frágil. Está demostrado que ofrece un alto porcentaje de falsos negativos.

    – La prueba de diagnóstico fiable es la que ser realiza mediante técnicas de genética molecular estudiando el ADN y las repeticiones del triplete CGG (Citosina-Guanina-Guanina). De acuerdo a esas repeticiones se sabrá si la persona es sana, portadora o afectada.

    – El especialista que debe revisar las pruebas de diagnóstico es el genetista, que es quien ofrecerá el consejo genético adecuado.

    No he querido entrar en su foro a contestar la respuesta que han dado. Les rogaría rectificasen porque a la persona que ha escrito le pueden crear muchos problemas si no tiene la información adecuada.

    Atentamente.

    José Guzmán

    Agradecemos este mail, y creemos que debemos colocarlo en el Foro por su indudable interés al precisar detalles imprescindibles acerca del diagnóstico y seguimiento del síndrome.

    Asimismo colocamos el link del apartado de MedlinePlus en español acerca del síndrome del cromosoma X frágil, página desde la cual se accede a informaciones relevantes acerca de cuestiones clínicas y sociales.

  • #3639

    DrRomeu
    Participante

    Gracias por colaborar

Debes estar registrado para responder a este debate.