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Esclerosis Lateral Amiotrofica ELA

Introducción a la ELA (esclerosis lateral amiotrófica)

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad bastante desconocida, a pesar de que la imagen de un ilustre enfermo, Stephen Hawking, ha dado la vuelta al mundo y ha estado en los primeros planos de la actualidad desde que, en 1973, desarrollara su teoría acerca de los agujeros negros del espacio. Hawking, en su silla de ruedas, con sus dramáticas contorsiones en cara y extremidades (fruto de la esclerosis lateral amiotrófica) es un caso notable de una potente voluntad de vivir y de trabajar a pesar de las limitaciones impuestas por ladolencia.

Concepto de ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica)

La ELA es una enfermedad neuromuscular, de origen desconocido, en la que falla una parte concreta del sistema nervioso: las neuronas que dan la información alos músculos para que estos se muevan. El defecto concreto aparece en la neurona motora,y a nivel del asta anterior de la médula espinal.

Primeros síntomas de la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Los primeros síntomas de la ELA suelen ser los siguientes:

  • pérdida progresiva de fuerza en extremidades superiores, que se aprecia en actividades normales, como levantar un peso o abrir y cerrar un grifo.
  • disminución de tamaño de la masa muscular en brazos y manos,
  • trastornos del habla: voz gangosa, por problemas en la laringe,
  • dificultades para mover la lengua y para tragar son debidos a la pérdida de fuerza en los músculos de la laringe y la lengua.

Exploraciones complementarias en la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

La primera exploración que debe hacerse es el electromiograma (EMG). Es una prueba que permite medir la conducción de la corriente nerviosa y que ofrece unos resultados extremadamente típicos en la ELA, distintos de cualquier otra enfermedad neuromuscular. Es muy frecuente que, al efectuar el EMG, hallemos lesiones en nervios aparentemente sanos, correspondientes a músculos que parecen normales pero que, en realidad, ya están empezando a ser afectados.

Frecuencia de la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

La frecuencia de la enfermedad está en 3-6 personas por cada 100.000 habitantes. Afecta a personas adultas. La edad media de comienzo es hacia los 50 años, si bien hay casos de afectación juvenil (Stephen Hawking sería uno de ellos). El curso dela enfermedad suele ser complejo, aunque un 10-20 % de los casos evolucionan lentamente, de forma “benigna”. Para entender el alcance de este concepto, recurramos nuevamente al ejemplo de Hawking: padece una forma “benigna” de la enfermedad.

Genética de la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Aproximadamente el 10 % de los casos de ELA son de presentación familiar. De ahí la importancia de ciertos estudios genéticos y bioquímicos que permiten demostrar la existencia de este factor hereditario y ayudar en el consejo genético.

Nuevos medicamentos y tratamientos en la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

En estos momentos se encuentran en fase de ensayo algunos tratamientoscon factores neurotróficos, sustancias que ayudan a rescatar las neuronas a punto desucumbir. El factor trófico ciliar y, sobre todo, el factor nervioso derivado del cerebro (BDNF) no ha respondido a las  buenas expectativas que había despertado. Un dato curioso que noshabla de la creatividad de los investigadores es el desarrollo de animales transgénicos,es decir, con mutaciones genéticas controladas. En ellos se ha implantado un gen humanopresente en las formas familiares de la ELA. Los nuevos animales que nacen a partir deellos son ratones de laboratorio con una especial estructura neuroquímica que permiteestudiar las alteraciones tóxicas sobre las neuronas. Se experimenta sobre el”envenenamiento” de las neuronas por acción de unos enzimas alterados, cuyaorden de producción está dictada por los genes. Ello permitirá el estudio precoz ydetallado de los procesos bioquímicos perturbados en la ELA. Un dato: los animalesenferman a los 4 meses de vida y en un mes más desarrollan todos los síntomas de laenfermedad. De esta forma es posible efectuar los estudios en plazo de 4-6 meses, en lugarde esperar a reunir pacientes voluntarios que deberían ser tratados con los productosnuevos durante 2 ó 3 años. En este sentido, los animales transgénicos son un avancecomparable a lo que fue el estudio in vitro de los poliovirus para el descubrimiento de lavacuna antipoliomielítica.

El mejor fármaco para retrasar el desarrollo de la enfermedad es el riluzol.

Diagnóstico diferencial de la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) (otras enfermedades con síntomas parecidos)

  • Una artosis cervical grave, que afecte a la médula espinal, puede dar síntomas confusos que pueden hacer pensar en una ELA: pérdida de fuerza y rigidez en extremidades inferiores junto a atrofia muscular en manos. El electromiograma (EMG), así como la Tomografía computerizada cervical (con frecuencia denominada “scaner”) aclaran el diagnóstico.
  • Las polineuropatías, en diabetes y alcoholismo, pueden dar síntomas similares. El EMG y el estudio del líquido céfalorraquideo permiten diagnosticar con certeza la causa de los síntomas. Ciertas intoxicaciones, por plomo, aluminio, mercurio o manganeso, entre otros, pueden dar lugar a síntomas semejantes. Deben estudiarse en los casos poco claros.
  • Existe una polineuropatía, y solamente una, en que aparecen síntomas propios de la ELA, a saber: fallos de neuronas motoras, atrofias y fasciculaciones. El EMG permite el diagnóstico. Un detalle: esta neuropatía es de tipo autoinmune y reversible con un bloqueador inmunitario: la ciclofosfamida.
  • Hay una zona del Pacífico, en la isla de Guam y la región de Kii en Japón, donde la ELA es una enfermedad común, con tendencia a asociarse a la enfermedad de Parkinson y a la enfermedad de Alzheimer, lo que indicaría una causa o con causa común para los tres procesos degenerativos.

PRONÓSTICO de la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

  • El pronóstico es peor en las formas que cursan rápidamente con problemas de la respiración y/o de la deglución, también es peor en las formas familiares y en las que empiezan en edades avanzadas.
  • El sexo no influye en el pronóstico.
  • Las formas de aparición precoz tienen una mayor esperanza de vida.

Teorías para la la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

  • Un 10-20 % de casos están ligados a factores genéticos: un gen que parece ligado al cromosoma 21, y que contendría información errónea acerca de la acción del enzima Superóxido-dismutasa. Se han probado preparaciones de este enzima para tratar los casos de ELA, pero aún no existen suficientes evidencias para permitir su uso en seres humanos.
  • Algunos autores creen que los casos de ELA no familiar (80 – 90 %) son de origen autoinmune. Se han hallado anticuerpos específicos para receptores neuronales, así como linfocitos T activados en la mayoría de enfermos de ELA. No existen evidencias suficientes que permitan dilucidar si estos hallazgos poseen importancia causal, o son coexistencias dependientes de algún proceso previo.
  • La excesiva entrada de calcio en las neuronas es la vía final de la muerte neuronal. Un neurotransmisor, el glutamato, parece acelerar esta vía de destrucción. De ahí los ensayos con inhibidores de la entrada del calcio (nimodipino, nicardipina), o con antagonistas del receptor del glutamato (riluzol).

Tratamientos

No existen tratamientos exitosos para la ELA. Es una enfermedad angustiante, tanto para el enfermo como para su familia. Todos ellos van a necesitarconsejo y apoyo. Es frecuente la incidencia de trastornos depresivos, los cuales deben ser tratados. Es factible el empleo de medicamentos paliativos, los cuales disminuyen larigidez y los calambres musculares. En las fases de la enfermedad en que se ven afectadoslos músculos de la respiración, hay que plantear la posibilidad de emplear aparatos parala asistencia respiratoria. Existen aparatos para ayudar a toser, lo que ayuda a limiar las flemas de vías respiratorias altas. También bombas de prersión para  mejorar la ventilación tantas horas al día como sea necesario. Si aparecen problemas para deglutir alimentos, es menester emplear alimentos triturados, o incluso sustentar através de una sonda.

  • Un tratamiento habitual consiste en administrar sustancias desintoxicantes o antivíricas: amantadina, penicilamina, etc. No han demostrado una eficacia generalizada.
  • En fase de estudio están los antagonistas del receptor de glutamato (riluzol), así como los protectores de un enzima, la superóxido-dismutasa, la cual destoxifica algunos radicales libres tóxicos fruto del metabolismo normal. Las personas que no tuvieran capacidad para destoxificar estos radicales libres (superóxidos) recibirían en sus neuronas el ataque oxidante que provocaría la destrucción celular.
  • Una vía en estudio, que todavía parece de ciencia ficción, consistiría en modificar el gen con información errónea acarca del papel del enzima superóxido-dismutasa. No es irracional pensar que tales vías de trabajo darán frutos prácticos en unos veinte años.
  • Los tratamientos sintomáticos van encaminados a paliar los sufrimientos de los enfermos, aunque no modifiquen el curso de la enfermedad. Por ejemplo: los fármacos que reducen la rigidez (espasticidad) de los músculos, como el baclofeno. En pacientes con espasticidad muscular crónica se pueden implantar en el cuerpo bombas de baclofeno, las cuales introducen el fármaco en la sangre de forma regular. Es algo que se hace, con frecuencia, en pacientes tetrapléjicos (por accidente de sección medular, por ejemplo).

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